EGR-1유전자의 소실은 주로 MDS와 AML에서 나타나며, MDS에 속하는 특이한 질환군으로 5q- syndrome이 있음. 이는 주로 여성에게 나타나며, 환자의 약 75%가 FAB 분류상 RA에속한다. 대구성 빈혈과 적모구 감소, 저분협 거핵구, 혈소판 증가, 5번 염색체 장완의 결실,수혈에 대한 요구 증가 등의 특징을 갖고 있으며, AML로 이행되는 경우는 드믐. 그러나, 5번 염색체의 장완의 결실을 보이는 모든 MDS환자가 이 5q- syndrome에 해당하는 것은 아니고, 단, 3분의 1만이 이 질환에 속함.
유전자 동의서 요망. 채취직후 tube를 잘 mix해서 clot이 되지 않도록 주의하고 즉시 검사실로 보낸다. 보관시 냉장 보관.