FISH, PDGFRB-BAP

기초정보

검사소개

2008 WHO 분류에서는 호산구증가와 동반된 특정 유전자 변이가 있는 경우를“myeloid and lym-phoid neoplasms with eosinophilia and abnormalities of PDGFRA, PDGFRB or FGFR1”라는 독립된 질환으로 분리하였고, 골수성 종양으로 위의 유전자 변화가 없이 CEL 의 기준을 만족하는 경우를 MPN 분류에 CEL, not other-wise specified(CEL-NOS)로 지정하고 있음. 단클론성 호산구증가증을 보이며, 다계열성 종양과 연관되어있는 8p11 증후군(8p11 syndrome)은 간세포성백혈병/림프종(stem cell leukemia/lymphoma, SCLL)이라고도 하며 FGFR1유전자 돌연변이와 관계되어 있음. 이 경우 가장 흔하게 보이는 세포유전학적 이상은 t(8;13)(p12;q12)이며 대다수 환자들에서 T-세포림프종이 관찰되나 AML로 진행할 수도 있고 예후는 매우 좋지 않음.
Breast cancer, Prostate cancer등 고형암의 10%정도의 case에서 FGFR1 gene amplification이 보고 되고 있음.
 

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유의사항

유전자 동의서 요망. 채취직후 tube를 잘 mix해서 clot이 되지 않도록 주의하고 즉시 검사실로 보낸다. 보관시 냉장 보관.

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