FISH, FGFR1-BAP

기초정보

검사소개

2008 WHO 분류에서는 호산구증가와 동반된 특정 유전자 변이가 있는 경우를“myeloid and lym-phoid neoplasms with eosinophilia and abnormalities of PDGFRA, PDGFRB or FGFR1”라는 독립된 질환으로 분리하였고, 골수성 종양으로 위의 유전자 변화가 없이 CEL 의 기준을 만족하는 경우를 MPN 분류에 CEL, not other-wise specified(CEL-NOS)로 지정하고 있음. Platelet-Derived Growth Factor Receptor(PDGFR) 유전자인 PDGFRB의 돌연변이 유전자는 5q32에 위치하고 있으며, 이유전자는 수용체 타이로신 인산화효소 유전자로 알려져 있으며, imatinib에 표적이 될 수 있음. PDGFRB유전자의 재배열은 호산구증가과 비장종대와 관련이된  chronic myeloproliferative disorders (CMPD), myelodysplastic/myeloproliferative syndromes (MDS/MPD) and AML 몇몇의 환자에서 보고되고 있으며, 적은 비율의 case에서 acute leukemia로 전환이 관찰 됨.
 

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유의사항

유전자 동의서 요망. 채취직후 tube를 잘 mix해서 clot이 되지 않도록 주의하고 즉시 검사실로 보낸다. 보관시 냉장 보관.

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