FISH, 1p36/1q21

기초정보

검사소개

gain / amplification of 1q21 는 multiple tumor types 와 더욱더 진화된 암들 또는 치료제에 반응을 보이는 암들에서 관찰 되어진다. gain / amplification of 1q21은 osteosarcoma 와 sequamous cell carcinoma에서 잠재적 전이를 보이는 형태와 ovarian cancer에서 약물에 저항을 보이는 형태에서는 보다 공격적인 인자로 관계되어 있다. 추가로 osteosarcoma에서 1q21 amplification이 관찰되어지면 짧은 생존율을 보임.보통 1q이상은 MM의 염색체 이상중 40-60%에서 관찰되며, 주로 1q12-22영역의 유전자와 관련이 있는 것으로 보고되고 있다. 이영역의 암유전자로는 BCL9, MCL1, AF1q,JTB, MUC1, IRTA1, IRTA2, FCGR2B, PBX1, PDZKI, S100A10등이 관여하고 있으며, 주로 1q21영역에 분포하고 있음. MM에서 관찰되어지는 1q이상의 형태는 parial duplication, Whole-arm translocation, jumping translocation의 이상 형태를 보이며, 그 파트너로는 8pter, 9pter, 12qter, 13pter,      15pter, 17qter, 19pter, 19qter, 21pter, 22pter인 것으로 보고되고 있음. 한 보고서에 의하면, gain / amplification of 1q21은  MGUS(monoclonal gammopathy of     undetermined significance)에서 0%, SMM(smoldering multiple myeloma에서 45%, newly    diagnosed MM에서 43%, relapses MM에서 72%에서 관찰 되어 진다. MM에서 gain / amplification of 1q21의 출현은 높은 beta-2-microglobulin과 낮은 hemoglobin 수치를 보임.

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유의사항

유전자 동의서 요망. 채취직후 tube를 잘 mix해서 clot이 되지 않도록 주의하고 즉시 검사실로 보낸다. 보관시 냉장 보관.

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