10.BCR/ABL1 재배열검사, 정량(CZ809000)
● 개요
BCR/ABL1 유전자는 9번 염색체 장완의 ABL1 protooncogone이 22번 염색체 장완의 BCR 유전자 부위로 이동하여 생성된 비정상적 융합유전자로 CML의 98% 이상과 성인 ALL의 약 25%, 소수의 혼합표현형 급성 백혈병에서 관찰된다. BCR-ABL1 유전자 융합으로 생성된 전사물에 의하여 비정상적 과활성을 가진 tyrosine kinase 단백이 생성되며 이 단백은 줄기세포 증식의 조절에 영향을 미치고 세포자멸사(apoptosis)를 차단함으로써 백혈병 세포의 클론성 증식을 유도한다. ABL1유전자는 대부분 exon 1b와 exon 2사이에서 절단이 발생하나 BCR 유전자는 절단 부위가 다양하여 이에 의해 생성되는 융합 단백의 길이가 달라진다. 다양한 BCR-ABL1 융합 단백이 나타나는 예후와의 상관성에 대해서 많은 연구가 이루어져 왔지만 직접적인 연관성은 없는 것으로 알려져 있다. 하지만 치료 후 미세잔존 백혈병의 민감한 추적을 위해서는 유전자 부위별 특이 시발체를 이용한 정량 PCR 검사가 필수적이기 때문에 진단 시 각 환자가 나타내는 BCR-ABL1 융합 유전자 부위를 정확히 확인하는 것은 매우 중요하다. 또 혈액종양의 치료 효과를 추적하기 위해서는 유전자재배열이나 그의 융합 전사물에 대한 정량 분석이 요구된다.
● 추천 검사
• 염색체 검사
• FISH(BCR-ABL1)
• BCR-ABL1 정성검사
● 참고문헌
• 대한진단검사의학회편. 진단검사의학 제 5판, 1077-9.