BCR/ABL 유전자, Imatinib 내성 돌연변이

기초정보

검사소개

● 개요

만성골수성백혈병의 치료제인 Imatinib은 BCR-ABL1 domain에 결합하는 ATP와 경합하여 발암신호(oncogenic signal)를 차단시킴으로써 치료효과를 보인다. 그러나 백혈병세포가 점돌연변이(point mutation)를 보이면 약제내성이 생길 수 있으며(특히 가속기,모세포기에서) 이 경우 nilotinib, dasatinib 등의 약물로 대체하여 약제내성을 해결할 수 있다. 질환의 진행은 클론의 변화와 관련된다. 예후를 결정하는 요인으로 환자의 나이, 비장의 크기, 혈소판수, 말초혈액내 골수모세포의 비율과 호염기구 및 호중구의 비율, 골수섬유화 유무 등이 있다. Imatinib에 의한 완전 세포유전학적 반응비율은 70~90%이며, 5년 동안 진행하지 않고 생존할 수 있는 비율이 80~95%에 이르게 되었다.

● 참고문헌

• 대한진단검사의학회편. 진단검사의학 제 5판, 213-215.

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유의사항

유전자검사 동의서 첨부, 월,화,수,목 5주

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