기초정보
- 검사코드:CZ694001
- 시행부서:외부(T.5948)
- 검체용기:EDTA
- 검체종류:Whole Blood
- 참고치 :
- 검사일 :월,목
- 소요시간 :5주
- 수가코드 :CZ694
검사소개
● 개요
Achondroplasia는 불균형적인 작은 신장(키)를 초래하는 가장 흔한 기전이다. 환자들은 짧은 사지와 큰 머리 및 이마가 돌출되고 얼굴 중앙이 들어간 특징적인 얼굴을 가진다. 영아기에 hypotonia가 전형적이며, 운동 발달의 중요 단계들에서 종종 비정상 패턴을 보이거나 지연이 된다. 지능과 수명은 거의 정상에 가깝지만 두경부 사이의 증가된 압박으로 인해 영아기 사망의 위험이 증가한다. Achodroplasia는 대부분의 환자에서 특징적인 임상적, 영상의학적 소견으로 진단될 수 있다. 진단이 불확실하거나 비전형적인 소견을 보이는 사람들은 achondroplasia와 관련된 유일한 유전자로 알려져 있는 FGFR3의 돌연변이를 확인하는 분자유전검사를 할 수 있다. 이 검사는 환자의 99%에서 돌연변이를 확인한다.
● 결과의 해석
Achondroplasia는 상염색체 우성으로 유전된다. 약 80%의 환자들은 de novo 유전자 변이로 인하여, 부모는 평균적인 신장이지만 achondroplasia를 앓는다. 그런 부모들은 다른 자녀가 achondroplasia일 위험이 낮다. Achondroplasia 환자가 평균 신장의 배우자와 결혼한 경우 그 자녀가 환자가 될 가능성은 50%이다. 두 부모가 모두 achondroplasia인 경우, 그 자녀가 평균 신장을 가질 확률은 25%이며, achondroplasia일 확률은 50%, homozygous achondroplasia(치사)일 확률이 25%이다.
환자의 99% 이상은 FGFR3의 두가지 돌연변이 중 하나를 가진다. 1138번 핵산의 두 차이 모두 p.Gly380Arg 의 아미노산 변이를 초래한다.
● 참고문헌
• http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1152/
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유의사항
유전자 동의서, 월,화,수,목 5주