● 개요
정상적인 적혈구 생성 조절기전과는 무관하게 적혈구 생성이 증가되는 특징을 갖는 골수증식종양인 진성적혈구증가증(Polycythemia vera), 세포충실도가 높으며 심한 레티쿨린 또는 콜라겐섬유화를 보이는 일차골수섬유증(Primary myelofibrosis), 거대핵세포가 일차적으로 증식하는 골수증식종양이자 말초혈액에서 지속적인 혈소판 증가증을 보이는 진성혈소판증가증(Essential thrombocythemia)에서 Janus 2 kinase gene(JAK2 V617F) 변이가 동반된다.
골수증식성종양 환자의 85% 이상에서 다음 세가지 유전자 중 한가지의 돌연변이를 나타내었다; JAK2, MPL, CALR. 그 중 CALR 돌연변이는 진성혈소판증가증 또는 원발성 골수섬유증 환자에서만 나타났고, 진성혈소판증가증 또는 JAK2나 MPL 돌연변이가 있는 환자들에서는 발견되지 않았다. 골수증식성종양 환자에서의 유전자 변이 빈도는 대략적으로 다음과 같다.
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JAK2 mutation |
CALR mutation |
MPL mutation |
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PV |
100% |
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ET |
60-65% |
20-25% |
5% |
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PMF |
60-65% |
20-25% |
5% |
● 결과의 해석
① 양성
• 진성적혈구증가증
• 일차골수섬유증
• 진성혈소판증가증
② 음성
• JAK2 돌연변이가 있는 경우에도, V617F 부위 외의 변이 시에는 음성으로 나타나므로 해석에 주의해야 한다.
● 추천 검사
• 적혈구생성인자
• 일반혈액검사
• LD
• 골수흡인검사
• 말초혈액도말검사
• MPL gene W515K/L mutation
● 참고문헌
• 대한진단검사의학회편. 진단검사의학 제5판 215-19.
• Leukemia. 2014;28(7):1472.
유전자 동의서 필요