● 개요
Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) 유전자는 MTHFR 효소의 생성을 관장한다. 이 효소는 엽산의 형태를 변화시키고, 호모시스틴을 대다수 단백질의 주요 구성요소인 메티오닌으로 전환시키는 과정의 일부이다.
MTHFR A1298C Genotyping검사는 MTHFR 유전자에서 상대적으로 흔한 두 염기변이(단일염기다형, SNP)인 C677T 와 A1298C중 A1298C를 검출한다. 이들 SNP는 DNA의 변화를 유발하고, 조기심혈관질환, 혈전증 및 뇌졸중의 위험도를 증가시키는 호모시스틴 농도의 증가와 관련이 있다.
A1298C 염기변이는 MTHFR 효소에서 덜 활성화된 형태를 유발한다. MTHFR C677T과 A1298C 유전자 돌연변이를 각각 한 개씩(복합이형접합체) 가진 경우, MTHFR 효소 활성도의 감소는 호모시스틴-메티오닌 전환 과정을 늦추어 혈중 호모시스틴 농도를 증가시키게 된다.
● 결과의 해석
① 양성
• 혈중 호모시스틴 농도 증가
② 음성
• 다른 원인에 의한 혈중 호모시스틴 농도 증가
● 추천 검사
• 혈중 호모시스틴 농도
• 혈중 엽산 농도
• 혈중 비타민 B12 농도
● 참고문헌
• 대한진단검사의학회편. 진단검사의학 제5판 431.
유전자검사 동의서 필수