GSD1a, G6PC Y128X Mutation Analysis

기초정보

검사소개

● 개요

1형 당원병(Glycogen storage disease type 1)은 간과 신장에 당원(glycogen)과 지방의 축적이 특징인 질환으로, 간비대와 신장비대를 초래하게 된다. 임상적으로 두 가지 아형으로 분류된다(GSDIa 과 GSDIb)
• Ia형 GSD은 glucose-6-phosphatase(G6Pase)의 이화작용의 저하로 인해 발생한다.  
• Ib형 GSD은 glucose-6-phosphate translocase(transporter)의 결손으로 인해 발생한다.
1형 당원병의 진단은 임상적 발현을 기본해서 한다; 비정상적인 혈액/혈청 내 포도당, 젖산, 요산, 중성지방, 지질농도; 분자유전검사; 드물게 간조직검사에서 비정상 효소검사를 시행하기도 한다. G6PC(GSDIa)의 양측 대립유전자 모두가 돌연변이 된 경우는 1형 당원병의 80%이며, SLC37A4 (GSDIb)의 양측 대립유전자 모두가 돌연변이 된 경우는 1형 당원병의 20%를 차지한다.
1형 당원병은 상염색체 열성으로 유전된다. 따라서, 환자의 형제자매 각각은 발병 확률이 25%이며, 50%의 확률로 보인자가 되며, 25%의 확률로 보인자가 아닌 정상 유전자를 가진다. 이형접합자(보인자)들은 무증상이다.

● 임상적 의의

G6PC의 양측 대립유전자 모두 돌연변이인 경우 1a형 당원병을 진단할 수 있다.
1형 당원병에서 유전형과 표현형의 강한 상관관계는 밝혀지지 않았다. 다만 몇몇 연구에 의하면 1a형 당원병 환자 중 c.648G>T 스플라이싱 돌연변이의 동형접합자인 환자는 간세포암으로 진행될 가능성이 증가하는 것으로 보고되고 있다. P. Gly188Arg돌연변이의 동형접합자인 환자에서는 1b형 당원병처럼 호중구감소증을 동반한 표현형이 보고되었다.

● 참고문헌

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1312/

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유의사항

• 1a형 당원병(Glycogen storage disease type 1)을 진단할 수 있는 G6PC 돌연변이 중 Y128X 여부를 확인하는 검사이다.

EDTA2개 유전자 동의서 1부

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