기초정보
- 검사코드:CY714000
- 시행부서:외부(T.5948)
- 검체용기:EDTA
- 검체종류:Whole Blood
- 참고치 :
- 검사일 :월,목
- 소요시간 :5주
- 수가코드 :CY714A
검사소개
● 개요
Hereditary breast and ovarian cancer syndrome (HBOC)은 BRCA1 또는 BRCA2의 germline mutation에 의하여 발생하며, 유방암, 난소암, 전립선암, 췌장암의 위험이 증가하는 특징을 가지고 있다. BRCA1 또는 BRCA2의 돌연변이를 가지는 사람에서 이러한 암의 평생 위험율은 다음과 같다.
• 유방암: 40%-80%
• 난소암: 11%-40%
• 남성 유방암: 1%-10%
• 전립선암: 39% 이상
• 췌장암: 1%-7%
BRCA2 돌연변이를 가진 사람은 흑색종의 위험 또한 증가할 수 있다. BRCA1/2-related cancer의 예후는 암 진단시의 병기에 따라 달라진다.
● 검사가 추천되는 경우
• 50세 이전에 진단된 유방암
• 난소암
• 동일 유방 또는 반대편 유방에서 다수의 원발성 유방암이 발생
• 유방암과 난소암이 함께 발병
• 남성 유방암
• Triple-negative (estrogen receptor negative, progesterone receptor negative, and HER2/neu [human epidermal growth factor receptor 2] negative) 유방암
• 유방암이나 난소암에 걸린 사람 또는 이런 사람의 가족에서 췌장암이 발생한 경우
• 두 명 이상의 친척이 유방암이 있으며, 한 명은 50세 이전에 발병
• 세 명 이상의 친척이 유방암(어떤 연령에서라도)
• 가족 중 BRCA1 또는 BRCA2의 돌연변이가 발견된 경우
※ 유방암은 invasive cancer와 ductal carcinoma in situ (DCIS)를 모두 포함한다.
※ 난소암은 epithelial ovarian cancer, fallopian tube cancer, primary peritoneal cancer를 포함한다.
● 참고문헌
• http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1247/
자세히보기
유의사항
● 이 검사는 Hereditary breast and ovarian cancer syndrome (HBOC)과 관련된 것으로 알려진 BRCA2유전자에 대한 염기서열분석 검사이다.
● 유전자동의서, 월,화,수,목 5주