● 개요
척수 소뇌성 실조증 (Spinocerebellar ataxia)은 주로 염색체의 삼핵산 반복서열 확장으로 발생하는 퇴행성 신경계 질환으로 운동실조 등의 소뇌성 조화운동 불능증을 특징으로 한다. 현재까지 원인 유전자가 다양하게 발견되었으며, 해당 유전자마다 발현되는 임상 양상의 차이가 있다. 특징적인 임상 증상의 유형과 연관이 되는 유전자의 종류로는 1, 2, 3, 6, 7, 8, 12, 17형이 있으며, 해당 유전자가 검사 상 발견되었을 시 임상증상과 연관 지어 척수 소뇌성 실조증의 유형을 진단할 수 있다.
● 결과의 해석
• SCA 1 Mutation : SCA 1형 (안구진탕, 안구운동, 마비 경직, 수행기능장애,)
• SCA 2 Mutation : SCA 2형 (운동실조, 구음장애, 반사저하, 비틀거림, 치매)
• SCA 3 Mutation : SCA 3형 (운동실조, 구음장애, 복시, 근육긴장이상, 파킨슨증상)
• SCA 6 Mutation : SCA 6형 (운동실조, 구음장애, 안구진탕, 정상수명)
• SCA 7 Mutation : SCA 7형 (운동실조, 구음장애, 망막색소변성, 피라미드 증후)
• SCA 8 Mutation : SCA 8형 (운동실조, 구음장애, 안구진탕, 진전)
• SCA12 Mutation : SCA 12형 (운동실조, 구음장애, 안구진탕, 정상수명, 과다반사)
• SCA17 Mutation : SCA 17형 (운동실조, 구음장애, 안구진탕, 정상수명, 머리떨림)
● 참고문헌
• Uptodate (http://www.uptodate.com/contents/the-spinocerebellar-ataxias)
• Ashton Powell, PhD. et.al. Spinocerebellar Ataxia: Patient and Health Professional Perspectives on Whether and How Patents Affect Access to Clinical Genetic Testing. Genet Med.2010 Apr:12(4 Suppl): S83-S110