● 개요
근긴장성이영양증은 상염색체 우성 질환으로 근긴장성이영양증1, 근긴장성이영양증2의 두가지 종류가 있다. 근긴장성이영양증은 백내장, 심장전도계 장애, 불임, 인슐린저항성을 유발한다는 점에서 단순한 muscular dystrophy 이상의 의미를 갖는다. 심지어 선천적 근긴장성이영양증1중 심각한 형태에서는 심한 발달장애를 나타내기도 한다. 근긴장성이영양증1은 염색체 19q13.3의 Dystrophia myotonica protein kinase gene(DMPK gene)의 3’-untranslated region의 CTG trinucleotide repeat의 확장으로 인해 발생한다. 정상인은 5~34의 CTG repeat을 갖는 반면, 근긴장성이영양증1에서는 수백 수천개에 이른다. 근긴장성이영양증2는 염색체 3q21.3의 zinc finger protein 9 gene (ZNF9 gene)의 intron 1에 위치한 CCTG tetranucleotide repeat의 확장으로 인해 발생한다.
● 결과의 해석
①증가
• 근긴장성이영양증 1
● 참고문헌
• Uptodate (https://www.uptodate.com/contents/myotonic-dystrophy-etiology-clinical-features-and-diagnosis)