● 개요
VHL gene 은 von Hippel-Lindau disease 와 연관된 유전자이다. 이 병은 소뇌, 척수 등 중추신경계와 망막의 혈관종, 신세포암, 크롬친화세포종등을 동반하는 상염색체 우성 유전질환이다. 이 때 원인이 되는 것이 염색체 3p26에 위치한 종양억제유전자인 VHL gene의 돌연변이이다. 이 병의 환자들 중 20%는 가족력없이 새로 발생하는 유전자 돌연변이에 의해 병에 걸리게 된다. 대부분 과오 또는 무의미 돌연변이로 나타나지만, 20-30% 환자에서는 엑손 또는 유전자 전체의 결손이 보고된다. 때문에 VHL gene 돌연변이를 찾아내는 것은 진단을 내리는데 중요하다.
● 추천 검사
① 단일 유전자 검사
• Sequence analysis
• Gene-targeted deletion/duplication analysis
● 참고문헌
• 대한진단검사의학회편. 진단검사의학 제 5판 1089
• https://www.uptodate.com/contents/clinical-features-diagnosis-and-management-of-von-hippel-lindau-disease?source=search_result&search=VHL&selectedTitle=1~47
• https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1463/#vhl.Diagnosis