APC Mutation Analysis (Sequencing)

기초정보

검사소개

● 개요

APC 유전자와 연관된 용종성 질환은 다음과 같다: 가족성 선종성 용종증(familial adenomatous polyposis_FAP), 약화된 가족성 선종성 용종증(attenuated FAP), 가드너증후군(Gardner syndrome), 그리고 터콧증후군(Turcot syndrome)이 있다.
•FAP는 대장암 소인의 증후군으로, 평균 16세(7-36세 범위)부터 수백-수천개의 전암성 대장 용종이 발생한다. 35세까지, FAP 환자의 95%에서 용종을 가지며, 대장절제술을 하지 않고는 대장암을 피할 수 없다. 치료하지 않은 환자에서 대장암이 진단되는 중간 연령은 39세(34-43세 범위)이다. 대장 외 증상은 다양하게 나타나며, 위장 분문부와 십이지장의 용종, 골종, 지아이상, 선천성 각막색소상피 과형성(congenital hypertrophy of the retinal pigment epithelium_CHRPE), 연조직종양, 유건종(desmoid tumor)등과 관련된 암종이 포함된다.  
•Attenuated FAP는 대장암의 위험은 높으나 대장 용종이 적으며(평균 30개), 폴립이 더 근위부에 위치하고 더 늦은 시기에 대장암으로 진단되는 특징이 있으며, 치료법은 상이할 수 있다.
• Gardner syndrome은 FAP의 전형적인 대장 용종증과 더불어 골종과 연조직 종양이 특징적이다.
•Turcot syndrome은 대장 용종증과 중추신경계 종양과 관련되어 있다. 표현형의 차이는 APC유전자 내의 병인성 변이의 위치에 관련되었을 수 있다.

● 임상적 의의

APC는 APC 관련 용종증과 병인성 변이가 연관된 유일한 유전자이다.  진단은 일차적으로 임상적 소견에 따른다. APC에 대한 분자유전검사에서 병인성 변이는 전형적인 FAP환자의 90% 이상에서 나타난다. 분자유전검사는 FAP나 attenuated FAP 증상을 나타내는 환자에서의 확진 뿐만 아니라, 위험성이 있는 가족구성원에서 질환을 조기 발견하는 데 가장 흔히 사용된다. APC관련 용종증은 상염색체 우성으로 유전된다. 거의 75-80%의 APC관련 용종증 환자들은 이환된 부모를 가지고 있다. 환자의 자녀는 50%의 확률로 병인성 변이를 물려받는다

● 참고문헌

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1345/

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유의사항

●APC 유전자와 연관된 용종성 질환과 관련된 유일한 유전자로 알려져 있는 APC 유전자의 돌연변이를 확인하는 검사임.

●유전자동의서, 월,화,수,목 5주

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