● 개요
마판 증후군(Marfan syndrome)은 고도의 임상적 다양성을 보이는 전신 결체조직질환이다. 주요 표현형은 눈, 골격과 심혈관계를 포함한다. FBN1유전자의 병적 변이는 마판 증후군의 개별적 특징으로부터 신생아에서의 다중 장기의 심각하고 신속한 진행을 보이는 질환에 이르기까지 광범위한 표현적 연속성에 연관된다. 마판 증후군은 FBN1의 돌연변이에 의해 발생한다. FBN1에 대한 분자유전검사의 민감도는 상당하지만 불명의 이유로 인하여 아직 완전하지는 않다. 이는 아마도 몇몇 개체에서의 FBN1의 병적 변이의 특징 또는 비전형적 위치 혹은 위치의 이형성 때문일 것으로 추정된다.
● 임상적 의의
FBN1은 병적 변이에 의하여 마판 증후군을 초래하는 유일한 유전자로 알려져있다. 마판 증후군은 상염색체 우성 유전한다. 약 75%의 마판 신드롬 환자는 이환된 부모에게서 태어난다. 25%의 환자는 처음 발생한 돌연변이를 보인다. 환자의 형제자매의 발병 위험도는 부모의 상태에 따라 다르다. 만약 부모가 이환되어 있다면, 가능성은 50%이다. 만약 환아가 임상적으로 이환되지 않은 부모 사이에서 태어났다면, 그 환아는 처음 발생한 돌연변이일 것이며, 형제자매의 발병 가능성은 50%보다는 현저하게 낮으나 일반 인구의 위험도보다는 높은데 이는 드물게 체세포와 생식세포 섞임형에 의한 증례가 보고되고 있기 때문이다.
● 참고문헌
• http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1335/
●마판 증후군(Marfan syndrome)을 초래하는 유일한 유전자로 알려진 FBN1의 병적 변이를 확인하는 검사이다.
●유전자동의서, 월,화,수,목 5주