LHON Mutation (Sequencing)

기초정보

검사소개

● 개요

레버 유전성 시각 신경병증(Leber hereditary optic neuropathy_LHON)은 양측성 무통성 아급성 시각손상이 특징이며, 청년기에 발병한다. 여성에 비하여 남성에서 4-5배 호발한다. 이환된 환자들은 대개 한쪽 눈에서 중심 시야의 모호한 시각증상으로 발현하기 전까지는 온전하게 무증상이다가, 평균 2-3개월 이후에 다른쪽 는도 유사증상을 나타낸다. 약 25%에서, 발병시 양측성 시력소실을 보인다. LHON은 미토콘드리아 DNA(mtDNA)의 돌연변이에 의해 발생하므로, 모계유전된다. 환자의 어머니는 항상 mtDNA돌연변이를 가지고 있으나, 증상은 있을 수도 있고 없을 수도 있다. 대부분의 경우에는 모계 친척에서 청년기에 시력손실이 있던 가족력을 가지지만, 40%의 환자에서는 가계에서 혼자만이 발병하는 것으로 나타난다.

● 임상적 의의

LHON의 진단은 안과적 소견을 기초로 한다.
환자의 90%에서 mtDNA의 3가지 부분 돌연변이 중 하나가 나타난다: m.3460G>A, m.11778G>A, 또는 m.14484T>C. LHON 유발 돌연변이에 따라 상이한 표현형이 나타난다.
• m.11778G>A는 대개 가장 심각한 시력손실을 보이며 회복은 거의 되지 않는다.
• m.14484T>C는 가장 좋은 장기 시력결과를 보인다.
• m.3460G>A는 중간정도의 표현형을 보인다.
다발성 경화증 유사증상은 세 가지 돌연변이 모두에서 연관이 있는 것으로 보고되고 있다.

● 참고문헌

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1174/

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유의사항

●레버 유전성 시각 신경병증(Leber hereditary optic neuropathy_LHON)과 관련된 mtDNA 돌연변이를 확인하는 검사이다.

●(외부서식)유전자동의서, 월,화,수,목 5주

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