● 개요
1형 샤르코 마리 치아 신경병증(Charcot-Marie-Tooth neuropathy type 1_CMT1)은 원위 근무력과 위축, 감각소실, 느린 신경전달속도를 보이는 말초신경의 탈수초질환이다. 이 질환은 대개 서서히 진행하며, 종종 요족(pes cavus foot deformity)이나 양측성 하수족과 연관된다. 환자들은 대개 5세에서 25세 사이에 증상이 나타난다. 5% 미만의 환자들은 휠체어에 의존하게 되며, 수명은 단축되지 않는다. CMT1A(모든 CMT1 중 70-80%)는 PMP22유전자의 중복으로 나타난다. 상기 검사에서 다루는 CMT1B(모든 CMT1 중 6-10%)는 MPZ의 점돌연변이와 연관된다.
● 임상적 의의
MPZ 유전자의 돌연변이는 선천성 저수초성 신경병증과 CMT2 표현형과도 연관이 있다. 운동실조와 진전과 연관된 CMT의 Roussy-Levy 증후군은 MPZ의 병인성 변이(c.423C>A)에 의해 초래되는 것으로 나타난다.
● 참고문헌
• http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1205/
● 1b형 샤르코 마리 치아 신경병증(Charcot-Marie-Tooth neuropathy type 1b_CMT1b)의 원인유전자로 알려진 MPZ 유전자의 돌연변이를 확인하는 검사이다.
유전자동의서, 월,화,수,목 5주