NOTCH3 Gene Mutation

기초정보

검사소개

● 개요

피질하 경색 및 백색질 뇌병증을 동반한 대뇌 상염색체 우성 동맥병증(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy_ CADASIL)은 전조증상(환자의 30-40%)이 있는 편두통과 중년기(30대에서 60대)에 발생하는 뇌혈관 질환, 기분장애, 무관심, 치매로 이환되는 인지장애와 신경영상 상 미만성 백질 병변과 피질하 경색의 병력을 특징으로 하는 질환이다. 피부 조직검사에서 전자현미경으로 확인되는 소동맥의 기질 속 고전자밀도 과립들이 CADASIL의 병리적 특징이다. 환자의 90% 이상에서 CADASIL을 유발하는 유일한 유전자로 알려져 있는 NOTCH3의 돌연변이가 나타난다.

● 임상적 의의

비록 몇몇 연구들에서 표현형과 유전형 간의 관계에 대하여 기술하였으나, 유전형으로 CADASIL 환자의 표현형을 예측할 수는 없다. 같은 가족 내에서라고 할지라도, 발병 연령, 질환의 심각도, 질환 진행이 상이하였다.

● 참고문헌

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1500/

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유의사항

● 돌연변이 시 CADASIL을 유발하는 유일한 유전자로 알려진 NOTCH3유전자의 돌연변이를 확인하는 검사임.

● 유전자동의서, 월,화,수,목 5주

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