● 개요
여성의 MECP2-관련 질환군은 classic Rett syndrome, variant Rett syndrome과 경증 학습장애를 포함한다. 남성의 MECP2 돌연변이는 치명적인 것으로 추정된다. 드물게 생존한 남성의 경우의 표현형은 일차적으로 심각한 신생아 뇌병증과 조울증, pyramidal signs, Parkinsonian, macro-orchidism (PPM-X syndrome)이다.
Classic Rett syndrome은 여아에게 일차적으로 영향을 미치는 진행성의 신경발달장애로서, 생후 6-18개월까지는 정상에 가까운 정신운동발달을 나타내다가 뒤이어 단기간에 발달 지연이 나타나고 이후에는 빠르게 언어와 운동능력이 퇴행되었다가 장기간 안정화된다. 급속한 퇴행기 동안, 반복성 상동적인 손동작이 목적있는 손 사용을 대체한다
Atypical Rett syndrome은 이전에 임상적으로 의심되었으나 분자적으로 확인되지 않아 Angelman syndrome이나 경직 또는 진전을 동반한 지적 장애, 경증 학습장애 또는 드물게 자폐증 환아에서 MECP2 돌연변이가 확인되어 알게 된 경우가 많아졌다.
2세 미만에 심각한 신생아 되병증으로 인해 사망하는 것은 남성에서 병발된 경우 가장 흔한표현형이다.
모든 MECP2-관련 질환군의 진단은 분자유전학적 검사에 따른다. Classic Rett syndrome의 진단은 임상적 진단기준에 기초한다.
● 결과의 해석
MECP2-관련 질환군은 X-연관유전으로 유전된다. De novo 돌연변이에 의한 또는 germline mosaicism을 가진 부모에게서 병인 유전자를 물려받은 단순한 케이스가 99% 이상이다. 드물게, MECP2 돌연변이가 X염색체 불활성화에 의해 임상적 증상을 일으키지 않을 정도로 최소화 된 보인자 어머니에 의해 물려받을 수도 있다. 어머니가 보인자임이 확인된 경우, 그녀의 자손이 MECP2 돌연변이를 유전받을 가능성은 50%이다. MECP2 돌연변이의 위험성이 큰 임산부에서 산전검사가 이루어 질 수 있다.
● 추천 검사
• FISH, Prader-Willi/Angelman syndrome
● 참고문헌
• http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1497/
유전자동의서,삼성병원검사의뢰서 월~목채혈가능 5주 EDTA2개