● 개요
길버트 증후군은 UGT1A1에 의해 이화되는 빌리루빈 포함율의 감소에 의한 빌리루빈 대사에 대한 상염색체 열성질환이다. UGT1A1의 활성 감소는 promoter TATA repeat variation A(TA)7TAA (정상은 A(TA)6TAA이며, 이는 종종 promoter SNP c.-3279T>G와 동반됨) 또는 UGT1A1의 암호화 부위에 대한 과오돌연변이에 의해 발생한다.
연장된 TATAA 성분은 미국, 유럽, 중독 및 동남아에서 연구된 모든 과제에서 발견되어져 왔다. 일본 인구집단에서는, UGT1A1의 암호화 부위 내의 다른 돌연변이가 길버트 표현형을 초래할 수 있는 것으로 나타났다.
● 임상적 의의
길버트 증후군을 진단하는 데 도움이 된다.
● 참고문헌
• http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK114805/
● 길버트증후군(Gilbert syndrome )의 원인이 되는 UGT1A1 유전자의 이상을 확인하는 검사이다.
● 유전자동의서, 월,화,수,목 30일