ASS Gene Mutation Analysis [Citrullinemia]

기초정보

검사소개

● 개요

시트룰린혈증은 Argininosuccinate synthetase(ASS)의 결핍에 의해 유발되는 고암모니아혈증에서의 일시적인 발생 또는 신생아기에 발생하는 요소회로 이상 질병이다. 신생아기에 급성으로 나타나는 것이 가장 흔하다. 급성기에는 고암모니아혈증, 식욕감소, 구토, 쳐짐, 간비대 등이 나타나며, 몇몇 경우에서 두개내압 증가, 경련, 의식상실등이 나타난다. 시간이 지난 후 발생하는 것은 급성보다 흔하지 않으며 급성기보다 증상이 비슷하거나 가볍다. 식이가 어렵고, 구토, 순간적 고암모니아혈증, 쳐짐, 경련, 대뇌위축등이 나타난다.

● 추천 검사

• 아미노산 정량검사(고성능 액체크로마토그래피)

 

참고문헌

• 대한진단검사의학회편. 진단검사의학 제 5판, 1163-1168.

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