기초정보
- 검사코드:CZ623000
- 시행부서:외부(T.5948)
- 검체용기:EDTA
- 검체종류:Whole Blood
- 참고치 :
- 검사일 :월,목
- 소요시간 :5주
- 수가코드 :CV074
검사소개
● 개요
선천성 청력소실과 농(Hereditary hearing loss and deafness)은 전도성, 감각신경성, 또는 두가지의 혼합, 증후군성(외이 또는 다른 기관의 이형성과 관련되거나 다른 기관계를 포함하는 의학적 이상) 또는 비증후군성(외이의 눈에 띄는 이상 또는 어떠한 의학적 이상상태에도 연관되지 않음), 언어 습득 전 또는 언어 습득 후에 발생할 수 있다.
(Causes of prelingual hearing loss ≥40dB in children)
비증후군성 청력소실과 농(Nonsyndromic hearing loss and deafness_DFNB1)은 선천성이며, 비진행성이고 경미한 정도에서 현저한 정도에 이르는 감각신경성 청력결손을 측징으로 한다. 다른 의학적 특징은 존재하지 않는다. DFB1의 진단은 농을 초래하는 GJB2유전자 돌연변이와 bata-2 단백(connexin 26)을 대체하는 상부 cis-regulatory 성분을 확인하는 분자유전검사에 따른다. GJB2 결손은 분자유전검사에서 99% 이상의 농을 유발하는 돌연변이로 나타난다.
● 임상적 의의
DFNB1 환자의 약 98%에서 두 개의 확인가능한 GJB2 돌연변이(동형접합자일 수도 있고, 이형 접합자일 수도 있음)가 나타난다. DFNB1은 상염색체 열성으로 유전된다. 발단이 되는 부모는 매번 임신 시에 농아가 태어날 확률이 25%, 보인자인 정상 청력의 아이가 태어날 확률이 50%, 보인자가 아닌 정상 청력을 가진 아이가 태어날 확률은 25%이다.
● 참고문헌
• http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1272/
자세히보기
유의사항
● Nonsyndromic hearing loss and deafness_DFNB1 환자의 98%에서 나타나는 GJB2 gene mutation 을 확인하는 검사이다.
● 유전자동의서(이원), 월,화,수,목 5주