FLT3/ITD mutation

기초정보

검사소개

개요

급성 골수성 백혈병(Acute myeloid leukemia, AML)의 40~50% 정도에서는 염색체 검사만으로는 이상소견이 관찰되지 않으며 과거에는 이 그룹에 속하는 환자들을 모두 중간 위험군(intermediate risk)으로 분류하였으나 환자들마다 예후가 다양하여 이러한 차이를 규명하기 위한 유전자변이 특성 규명에 많은 연구가 이루어져 왔다. 그 결과 예후와 상관성을 가진 유전자변이들(FLT3/ITD, NPM1, CEBPA, BAALC, MLL-PTD 등)이 발견되어 이를 근거로 한 새로운 분류 체계가 제안되고 있다. FLT3/ITD 돌연변이는 예후인자로 중요하며 WHO에서는 정상 핵형 환자에서 이러한 변이의 존재유무를 확인할 것을 권장하고 있다.

● 결과의 해석

① 양성

• 정상 핵형 급성 골수성 백혈병에서 불량한 예후

추천 검사

• 골수 검사
• 염색체 검사
• FISH(Fluorescence in situ hybridization)

참고문헌

• 대한진단검사의학회편. 진단검사의학 제5판, 1077-83
• Harrison’s principles of internal medicine 18th, 905-14

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유의사항

유전자동의서, 월,화,수,목 5주

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