● 개요
Periodic paralysis (PP)는 근육의 이온통로 결손과 관련된 드문 신경근육질환으로, 강한 운동, 금식 또는 고탄수화물식이에 의해 촉발되는 무통성의 근위약 에피소드를 특징으로 한다. PP는 혈중 칼륨농도의 감소 시에 에피소드가 나타나는 저칼륨형(HOKPP)과 증가된 칼륨에 의해 에피소드가 초래되는 고칼륨형으로 분류된다. 대부분의 PP는 유전성으로, 항상 상염색체 우성유전형식을 보인다. 후천성 HOKPP는 갑상선 기능항진증과 연관이 있는것으로 되어있다.
HOKPP는 가장 흔한 PP이며, 가족성으로 상염색체 우성유전으로 나타나거나 갑상선중독증 환자에서 후천적으로 나타날 수 있다.
● 임상적 의의
HOKPP의 진단은 급격히 진행되고 자연적으로 회복되는 이완성 마비의 과거력과, 마비 당시에 낮은 혈청 칼륨농도(0.9- 3.0 mmol/L)가 나타나지만 평소에는 낮아져 있지 않으며, 전형적인 촉발 요인을 확인하고, 상염색체 우성유전에 대한 가족력을 확인하는 것을 기반으로 한다. HOKPP의 진단 기준에 합당한 모든 환자들에서, 60%는 CACNA1S, 약 20%는 SCN4A, 약 3.5%는 KCNJ18 돌연변이가 확인된다.
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Gene |
Proportion of Hypokalemic Periodic Paralysis attributed to mutation of this gene |
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CACNA1S |
~60% |
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SCN4A |
~20% |
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KCNJI8 |
~3.5% |
● 참고문헌
• http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1338/
●Hypokalemic periodic paralysis(HOKPP) 환자의 약 60%에서 나타나는 CACNA1S유전자 돌연변이를 확인하는 검사이다.
●유전자동의서