기초정보
- 검사코드:CZ611000
- 시행부서:외부(T.5948)
- 검체용기:EDTA
- 검체종류:Whole Blood
- 참고치 :
- 검사일 :월,목
- 소요시간 :4주
- 수가코드 :CZ611
검사소개
● 개요
MERRF(myoclonic epilepsy with ragged red fibers)는 근육간대경련을 특징으로 하는 다장기 질환으로, 근육간대경련을 첫 증상으로 전신성 간질, 운동실조, 위약, 치매로 진행된다. 대개 아동기에 병발하며, 정상 조기발달 이후 나타난다. 흔한 소견은 난청, 저신장, 시신경 위축, Wolff-Parkinson-White (WPW)증후군을 동반한 심근병증이다. 때때로 색소성 망막병증과 지방종증이 관찰된다.
MERRF의 임상적 진단은 다음 네가지 고전적인 특징을 기본으로 한다: 근육간대경련, 전신성 간질, 운동실조, 근육조직검사 상 ragged red fibers (RRF). 미토콘드리아 DNA(mtDNA) 유전자인 MT-TK는 tRNALys를 암호화하는데, MERRF와 가장 흔히 연관된 유전자이다.
가장 흔한 돌연변이는 환자의 80% 이상에서 나타나며, 8344번째 핵산이 A로부터 G로 치환(m.8344A>G)된다. 돌연변이는 대개 모든 조직에서 나타나므로, 혈액 속의 백혈구로부터 얻어진 mtDNA에서 확인된다. 하지만, mtDNA 질환에서의 이종조직성으로 인하여 돌연변이된 mtDNA의 분포가 조직에 따라 다를 수 있다. 따라서, MERRF와 연관된 약간의 증상이 있는 환자 또는 환자의 무증상의 모계 친척에서는, 백혈구로부터 얻어진 mtDNA에서는 병적 변이가 확인되지 않을 수도 있고 배양된 피부의 섬유아세포, 소변 침사, 구강 점막, 모낭, 또는 골격근 같은 다른 조직에서만 확인될 수도 있다.
● 임상적 의의
MERRF는 mtDNA의 돌연변이에 의한 질환으로, 모계 유전된다. 아버지가 이환된 경우는 mtDNA 돌연변이에 의한 질환의 경우 위험도가 없다. 어머니가 이환된 경우에는 그 mtDNA 돌연변이를 물려받게 되지만 증상은 있거나 없을 수도 있다.
네 개의 MT-TK 돌연변이 (m.8344A>G, m.8356T>C, m.8363G>A, and m.8361G>A; 는 MERRF 환자의 약 90%를 차지하는 돌연변이이다. MERRF에서 가증 흔한 돌연변이는, 전형적인 증상을 보이는 환자의 80%이상에서 나타나며, m.8344A>G이다. 나머지 세 가지 돌연변이 m.8356T>C, m.8363G>A, 그리고 m.8361G>A는 환자의 10%에서 나타난다.
• m.8344A>G는 지대근이영양증(limb-girdle muscular dystrophy)과 비슷한 단독 근병증 또는 대개 목이나 어깨 부위에 위치하는 다발성 지방종(Ekbom syndrome)과 관련된다. 다른 임상적 발현은 척수소뇌 변성증과 Leigh syndrome, 혹은 Leigh syndrome 단독이다.
• m.8356T>C가 나타난 두 가계에서, 몇몇 환자들은 전형적인 MERRF를 나타내었으나, 다른 사람들은 뇌졸중 같은 에피소드와 편두통을 함께 보였다(MERRF/MELAS overlap).
• m.8363G>A은 전형적인 MERRF와 연관되어 있으나, 심근병증 또는 Leigh syndrome과도 관련있다.
● 참고문헌
• http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1520/
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유의사항
이 검사는 MERRF의 병인 유전자 중 MT-TK m.8344A>G, m.8356T>C, m.8363G>A 변이를 확인한다.
유전자동의서,4주