KCNQ1 gene, mutation

기초정보

검사소개

● 개요

 Jervell and Lange-Nielsen syndrome (JLNS)은 선천적인 양측성 감각신경성 청력소실과 500msec 이상의 long QTc를 특징으로 한다. QTc간극의 연장은 심실성 빈맥, torsade de pointes  심실성 빈맥의 발생, 그리고 심실세동 같은 빈맥성부정맥과 연관이 있으며, 실신 또는 돌연사를 초래할 수 있다. 철결핍성 빈혈과 고농도의 가스트린 또한 JLNS의 빈번한 특징이다. 전형적인 JLNS의 표현형은 스트레스, 운동 또는 다투는 동안 실신한 적이 있는 청력소실 환아이다. JLNS 환자의 50%는 3세 이전에 심장성 발현이 나타난다. 치료받지 않은JLNS 환아의 반수 이상이 15세 이전에 사망한다. JLNS는 KCNQ1또는 KCNE1 유전자의 병인성 변이에 의해 초래된다.

● 임상적 의의

선천성 감각신경성 청력소실 및 long QT 간극을 보이는 환아에서 KCNQ1 또는 KCNE1 유전자의 병인성 변이가 확인된다면JLNS를 진단할 수 있다. JLNS의 유전은 상염색체 열성유전양식을 따른다.

Gene

Proportion of JLNS attributed to mutation of this gene

KCNQ1

90%

KCNE1

10%

● 참고문헌

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1405/

자세히보기

유의사항

 Jervell and Lange-Nielsen syndrome (JLNS)을 초래하는 것으로 알려진 유전자 중 하나인 KCNQ1의 돌연변이 여부를 확인하는 검사이다.

유전자동의서,4주

관련검사 및 추천검사

Home 전체검사항목 전체채취지침