NPM1 gene mutation

기초정보

검사소개

● 개요

NPM1 유전자는 리보솜 합성에 관여하며 p53 유전자의 조절에 관여한다. 정상세포에서는 핵인 근처에 분포하나 돌연변이가 생기면 세포질에 분포한다. 정상 핵형을 가지는 AML의 약 50-60%에서 NPM1 유전자 돌연변이 양성이며 NCCN 가이드라인에 따르면 NPM1 유전자는 특히 중간 위험도군에서 예후에 미치는 의미가 크다. 만일 FLT3 돌연변이와 함께 나타나면 양호한 예후를 시사하는 의미가 사라진다. NPM1 양성/FLT3-ITD 음성만이 양호한 예후를 시사한다. 정량 추적을 한다면 치료 후 미세잔존세포 검색에도 유용하게 이용될 수 있다.

● 참고문헌

• 대한진단검사의학회편. 진단검사의학 제5판, 237-47.
• NCCN Guidelines – Acute Myeloid Leukemia
• Uptodate (http://www.uptodate.com/contents/classification-of-acute-myeloid-leukemia)

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유의사항

유전자동의서,4주

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