● 개요
Pyruvic acid는 포도당의 세포 내 대사 산물로, 산소가 있을 때 피루브산 탈수소효소에 의해 산화되어 Acetyl-CoA가 되고, 이것은 미토콘드리아의 TCA 회로를 통해 ATP를 생산한다. 산소가 없을 때는 혐기성 해당작용에 의해 유산염으로 대사된다. 따라서 피루브산 단독 검사는 임상적 의의가 없으며, 유산염과 피루브산의 비율(Lactate-to-pyruvate ratio, L/P ratio)이 임상적으로 이용된다.
유산염 증가(유산증)는 A형(저산소성)과 B형(대사성)으로 구분하는데 이 중 B형의 기전은 확실하지 않으나, 산소이용 장애를 가진 미토콘드리아 기능의 결함, 글리코겐 저장병, 포도당 신합성 장애, 피루브산 대사 장애 등으로 추측되며, 이 질환들을 감별하기 위해 L/P ratio를 이용할 수 있다.
L/P ratio는 미토콘드리아 질환, 피루브산 카르복실라제 결핍 등에서 증가하는데, 미토콘드리아 질환은 주로 신경학적 증상과 근육병증을 보이며, 다양한 장기를 침범할 수 있다. L/P ratio는 피루브산 탈수소효소 결핍, 글리코겐 저장병 등에서 감소하거나 정상을 보인다. 피루브산 탈수소효소 결핍증의 증상은 개개인마다 다르게 나타나며, 수유곤란, 기면, 빈호흡, 근육 긴장성 저하, 발작등을 보일 수 있다.
● 검사의 의의
① L/P ratio 증가(>20:1)
• 미토콘드리아 근육병증(Kearns-Sayre 증후군, MERRF 증후군, MELAS 증후군)
• 피루브산 카르복실라제 결핍
② Pyruvic acid 증가와 L/P ratio 감소(<10:1)
• 피루브산 탈수소효소 결핍
• 글리코겐 저장병
● 추천검사
• Lactic acid
● 참고문헌
• 대한진단검사의학회편. 진단검사의학 제 5판 345-59
• https://www.uptodate.com/contents/mitochondrial-myopathies-clinical-features-and-diagnosis
• https://www.uptodate.com/contents/inborn-errors-of-metabolism-identifying-the-specific-disorder