● 개요
포르피린증은 헴(heme)합성 과정에 관여하는 효소장애질환으로 혈액, 대변 및 소변에서 포르피린(porphyrin) 대사물이 과량 나타나게 된다. 여러 형태의 포르피린증은 전구 물질이 축적되는 장기에 따라 증상이 발현되며 일반적으로 신경내장증상과 피부증상이 주를 이룬다.
● 검사의 의의
•양성
①간성 porphyria(IAP, VP, HCP)
②납중독
③용혈성 빈혈
④저색소성 악성빈혈
● 참고문헌
• 대한진단검사의학회편. 진단검사의학 제 5판 507
• https://www.uptodate.com/contents/porphyrias-an-overview