기초정보
- 검사코드:B3070000
- 시행부서:외부(T.5948)
- 검체용기:EDTA
- 검체종류:Whole Blood
- 참고치 :
- 검사일 :수
- 소요시간 :2일
- 수가코드 :B3070
검사소개
● 개요
Beta-thalassemia (β-thalassemia)는 혈색소 베타체인의 합성 감소로 인해 소구성 저색소성 빈혈 및 유핵적혈구가 말초혈액도말에서 보이는 이상 소견과 혈색소 검사에서 HbA 양의 감소가 나타나는 질환이다. thalassamia major 환자들은 심한 빈혈 및 간비장비대를 나타낸다; 이떄문에 생후 2년 내에 의학적 치료를 받게 된다. 치료를 받지 않은 환아는 잘 성장하기 어렵고 기대수명이 단축된다. Thalassemia intermedia 환자들은 좀 더 늦게 발병되며 경한 빈혈 소견으로 수혈은 아주 드물게 필요할 뿐이다.
β-thalassemia의 진단은 적혈구 지표에서 나타나는 소구성 저색소성 빈혈과, 말초혈액도말에서의 유핵적혈구, 혈색소검사에서 HbA가 감소하고 HbF가 증가(생후 12개월 이후)하는 소견 및 임상적인 빈혈의 심각성을 통하여 이루어진다. 혈색소 베타를 코딩하는 HBB에 대한 분자유전검사가 임상적 표현형을 예측하는 데 유용할 수 있다.
β-thalassemia는 상염색체 열성으로 유전된다. 따라서 환자의 형제자매가 환자일 확률은 25%이며, 무증상 보인자일 확률은 50%이고, 환자나 보인자가 모두 아닐 확률은 25%이다. Heterozygotes는 경미한 빈혈을 나타낼 수 있으나 임상적 증상은 없다. 보인자들은 때때로 thalassemia minor(또는 β-thalassemia minor)를 보인다.
• 임상적 진단
Thalassemia major는 영아 또는 2세 미만의 아동에서 심각한 소구성 빈혈, 경미한 황달, 간비장비대가 있을 경우 의심할 수 있다.
Thalassemia intermedia는 더 늦은 나이에, 비슷한 증상이 경미하게 나타나는 환자에서 의심할 수 있다. 이 환자들은 수혈을 거의 필요로 하지 않는다.
• 적혈구 지표는 소구성 빈혈을 나타낸다.
• 혈색소에 대한 정성 및 정량검사는 혈색소의 종류와 양을 확인시켜준다.
• 분자유전검사에서 HBB는 돌연변이 시에 β-thalassemia를 초래하는 유일한 유전자이다.
● 결과의 해석
Hemoglobin A (HbA): two globin alpha chains and two globin beta chains (α2 β2)
Hemoglobin F (HbF): two globin alpha chains and two globin gamma chains (α2 γ2)
Hemoglobin A2 (HbA2): two globin alpha chains and two globin delta chains α2 δ2)
β-thalassemia의 혈색소 패턴은 β-thalassemia 타입에 따라 다양하다.
● 추천 검사
• CBC, reticulocyte count, PB morphology
• Thalassemia(HBB gene)Mutation Analysis(Seq.)
● 참고문헌
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1426/
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유의사항
금. 6일