● 개요
포르피리아는 heme의 생합성 과정에서 특정 효소의 결함으로 인해 나타나는 유전적 혹은 후천적 대사 질환이다. 따라서 효소로 대사되기 이전의 물질이 전구물질은 과도하게 축적되고 배출량이 증가하게 된다. 모세혈관 밖으로 새어나와 피부에 축적된 포르피린은 광민감성을 유발한다. 다른 전구물질은 신경내장증상과 연관되어있다. Acute intermittent porphyria(AIP)는 가장 흔한 급성 유전성 포르피리아이다. AIP에서 Porphobilinogen(PBG) deaminase의 결핍이 모든 조직에서 발견된다. AIP의 진단은 급성기에 증가된 ALA, PBG를 측정하는 방법이 있다.
● 결과의 해석
①양성
• Acute intermittent porphyria
• ALA dehydratase deficiency porphyria
● 추천 검사
• Urine PBG
● 참고문헌
• ELSEVIER. Henry’s clinical diagnjosis and magement by labarotory method, 제23판 602-5.