폰빌레브란트인자(von Willebrand factor, vWF)는 혈장 내에서 제VIII인자의 운반단백 역할을 하여 VIII인자의 농도를 유지할 뿐 아니라, 콜라겐과 혈소판 GPIb/IX사이의 가교역할을 함으로써 혈소판을 손상부위의 혈관벽에 부착하는 역할을 한다. 그 이후에 혈소판 응집이 일어나고 순차적인 응고연쇄반응이 진행되어, 혈전을 형성하게 된다. 폰빌레브란트 인자가 부족하게 되면, 혈소판의 부착과 응집이 어렵게 되어 정상적인 혈전을 생성하는데 오랜 시간이 걸리게 된다.
폰빌레브란트 병은 vWF의 결핍 또는 기능이상에 의해 혈소판의 부착반응이 저해되거나, 제 VIII인자 결핍, 혈소판 감소증 등이 동반되는 질병으로 가장 흔한 유전성 질환이다.
체외검사에서는 리스토세틴이 혈소판의 GPIb/V/IX과 vWF가 결합하여 응집을 할 수 있게 할 수 있으며 이를 이용해 vWF의 활성도를 측정할 수 있다.
● 추천 검사
① 선별검사
• PT, aPTT
• vWF Ag test
• Ristocetin cofactor activity test
• Collagen binding capacity test
• Factor VIII coagulation assay
② 확진검사
• Ristocetin induced platelet aggregation test
• Factor VIII binding capacity test
• vWF multimer assay
● 참고문헌
• 대한진단검사의학회편. 진단검사의학 제5판 p.299-300.
• 대한내과학회편. HARRISON’S 내과학 제18판 p.948-9
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