Organic Acid profile [GC-MS법]

기초정보

• 검사코드:
  CY348000
• 시행부서:
  외부(T.5948)
• 검체용기:
  RUACup
• 검체종류:
  Urine
• 참고치 :
• 검사일 :
  화
• 소요시간 :
  10일
• 수가코드 :
  Y0045-03

검사소개

많은 유기산 혈증은 주산기 또는 신생아기에 문제를 일으킨다. 유기산 분석은 유기산 혈증의 진단에 있어서 중요하여 대사질환이 의심되면 입원 초기의 소변과 그 후 24시간 소변을 채취한다. 체내에서 형성되는 유기산의 종류는 너무 다양하므로 모든 유기산을 정량할 수 없으며 임상적으로 중요한 의미를 가지는 유기산들을 분석하고 증가된 양상을 보고 진단한다. ● 결과의 해석 증가된 유기산 관련 질환 N-acetylaspartic acid Canavan disease Ethylmalonic acid Mitochondrial disorders Short-chain acyl CoA dehydrogenase deficiency Fumaric acid Fumaric academia Glutaconic acid Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency 3-OH-Glutaric acid Glutaconic acid 4-OHbutyric acid 4-Hydroxybutyric academia 4-Hydroxycyclohexylacetic acid Hawkinsinuria 3-Hydroxyisovaleric acid Disorder of biotin metabolism Malonic acid Malonyl-CoA decarboxylase deficiency Methylcitric acid Disorders of propionate metabolism Tiglyglycine 3-Methylglutaconic acid 3-Methylglutaconic acidemias 2-Methyl-3-OHbutyric acid 3-Oxothiolase deficiency Tiglyglycine 2-Methylacetoacetic acid Methylmalonic acid Disorders of Vit B12 metabolism Suberic acid Medium chain acyl-CoA dehydrogenase def Sebacic acid Hexanolyglycine Phenylpropionylglycine Decenedioic acid Decadienedioic acid Very-long-chain acyl CoA dehydrogenase def Succinaylacetone Tyrosinemia type I ● 추천 검사 • 효소 활성도 검사 • 유전자 검사 ● 참고문헌 • 대한진단검사의학회편. 진단검사의학 제5판 1167.

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유의사항

생년월일. 화 10일

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