● 개요
Galactose는 단당류 구성성분으로, glucose와 함께 이당류 lactose를 구성한다. 우유와 유제품은 galactose의 주된 공급원이다. Galactokinase, galactose-1-phosphate uridyl transferase와 uridine diphosphate galactose-4-epimerase의 효소결핍은 대사장애를 일으키고, 대사산물인 galactose의 축적이 발생하여 galactosemia를 일으킨다.
Galactosemia는 상염색체 열성 질환이다. Classic galactosemia는 미국의 경우 대략 출생 60,000명 중 한 명 발생한다. Classic galactosemia는 galatose-1-phosphate uridyl transferase(GALT)의 완전한 결핍으로 인해 발생하며 가장 흔한 증상으로는 황달, 구토, 간비대, 무기력, 설사, 패혈증, 사망, 수유곤란이 있다. Galatokinase(GALK) 결핍 표현형은 Classic galactosemia 증상과 백내장 증상을 보인다. 백내장 증상은 양안 모두에서 일어나며, 식이요법 치료가 빨리 시작된다면 가역적일 수 있다. Uridine diphosphate galactose-4-epimerase 은 환자들이 대부분 증상이 없으나, 적혈구 수준에서 galactose-1-P가 증가되어 있다.
● 추천 검사
• RBC galatose-1-P concentration
• Fluorometric assay of GALT enzyme
• 유전자검사(GALT, GALK, GALE)
● 참고문헌
• ELSEVIER. Henry’s clinical diagnosis and management by laboratory method, 제23판 218.
• Uptodate (https://www.uptodate.com/contents/galactosemia-clinical-features-and-diagnosis)