● 개요
신생아에서 황달, 구토, 간 비대, 성장부진, 설사, 패혈증, 무기력 등의 증상이 있는 경우에 갈락토스혈증을 생각해야 한다. 적혈구의 Galactose-1-phosphate uridyl transferase (GALT) 활성의 완전한 결여를 확인하는 것이 진단에 도움이 된다. 갈락토스혈증에 양성을 보인 신생아는 즉시 스크리닝 검사를 반복하고 콩분유제품으로 바꿔야 한다. 두 번 모두 양성인 경우 추가적인 검사가 필요하다.
갈락토스혈증을 스크리닝 하기 위해서 박테리아의 번식 저해를 이용하여 혈청 갈락토스를 측정하는 방법을 사용한다. 이 검사에서 증가된 혈청 갈락토스는 특정 배지에서 배양 후 박테리아의 성장을 방해한다. 위음성 결과는 혈액 샘플을 얻기 전 충분히 영양 섭취를 하지 않았거나, 처음부터 콩분유제품을 먹었거나, 항생제를 투여한 영아에서 나타난다. 갈락토스 수치가 높아져 있다면 GALT 활성도나 전기영동 검사 또는 적혈구의 Epimerase와 Kinase의 활성도 검사를 추가적으로 시행해야 한다.
Galactose-1-phosphate (G-1-P)는 Galactosemia 환자의 적혈구에 축적된다. G-1-P를 정량적으로 측정하는 것은 식이제한 요법의 순응도와 치료 효과를 감시하는데 효과적이다. G-1-P는 이 환자들에서 간질환 발생의 중요한 요인으로 생각되고 있으며 따라서 G-1-P은 주기적으로 감시하면서 낮게 유지해야 한다. 적혈구의 G-1-P 농도를 측정하는 것이 식이 제한의 가장 민감한 지표이다
● 결과의 해석
① 양성
• 갈락토스혈증
● 추천 검사
• GALT, GALK, GALE 활성도 검사
• 유전자 검사
● 참고문헌
• Uptodate//http://www.uptodate.com/contents/galactosemia.
검사일:목요일 오전 당일