● 개요
유전성 대사질환(inherited metabolic disease) 또는 선천성 대사이상질환(inborn errors of metabolism)은 태어날 때부터 물질의 대사에 관여하는 효소 또는 조효소 등의 결핍으로 인해 대사되어야 할 물질이 신체에 축적되고, 그로 인해 다양한 기능장애가 나타나는 질환이다. 전형적인 아미노산 대사이상질환의 경우 혈중 아미노산이 정상치의 5-10배 이상 증가하지만 아미노산 대사이상질환 이외에 검체의 보관 상태나 환자의 전신질환에 의해 아미노산이 증가하는 경우가 흔히 관찰된다.
● 결과의 해석
① 증가
• 선천성 대사이상질환
• 간질환
② 감소
• 감염질환
• 금식
● 참고문헌
• 대한진단검사의학회편. 진단검사의학 제 5판, 1167-9.