● 개요
신생아 선별검사(newborn screening test)는 모든 신생아를 대상으로 유전성 대사질환에 대한 검사를 실시하여 조기 진단 및 치료를 목적으로 실시된다. 우리나라에서는 1997년에 정부에서 페닐케톤뇨증(페닐알라닌 측정)과 선천성 갑상선기능저하증(TSH, T4 측정)에 대한 선별검사를 지원하기 시작하였고, 2006년부터는 단풍당뇨증(branched chain 아미노산 측정), 갈락토스혈증(총 갈락토스 측정), 선천성부신기능항진증(17-a-hydroxyprogesterone 측정), 호모시스틴뇨증(methionine 측정)이 추가되어 총 6종의 질환에 대해 검사비를 지원하고 있다.
신생아 선별검사용 dried blood spot의 채혈은 충분히 수유를 한 후 채혈하는 것이 좋으며 수유 상태가 좋은 정상아인 경우 생후 3-7일 사이에 채혈한다. 수유상태가 좋지 않은 미숙아 또는 저출생아는 5-7일 사이에 채혈하고 수유 상태가 좋아지면(생후 2주경) 다시 채혈한다. 만일 48시간 이내에 채혈한 경우에는 재검한다.
● 결과의 해석
① 양성
• 선천성대사이상질환
● 참고문헌
• 대한진단검사의학회편. 진단검사의학 제5판 1169-70.