ATP7B gene analysis

기초정보

검사소개

● 개요

Wilson disease는 구리대사질환으로, hepatic, neurologic, psychiatric disturbances 등을 나타낼 수 있으며 발병은 3세부터 50세 이상에서도 시작될 수 있고 그 증상은 다양하다. 간질환은 recurrent jaundice, simple acute self-limited hepatitis-like illness, autoimmune-type hepatitis, fulminant hepatic failure, chronic liver disease등을 포함한다. 신경증상은 movement disorders (tremors, poor coordination, loss of fine-motor control, chorea, choreoathetosis), rigid dystonia (mask-like facies, rigidity, gait disturbance, pseudobulbar involvement)을 포함한다. 신경정신 증상은 depression, neurotic behaviors, disorganization of personality,  때때로 intellectual deterioration을 포함한다. 흔히 나타나는 Kayser-Fleischer rings은 cornea의 Descemet’s membrane에 구리가 침착되어 나타나는 것으로 체내의 구리가 고농도로 축적되어있음을 보여준다.
윌슨병은 혈청 구리와 ceruloplasmin 농도가 낮고 소변 구리 배출이 증가되어 있고, cornea에 Kayser-Fleisher ring이 보이거나 간 내 구리농도가 증가된 환자에서 의심할 수 있으며, biallelic ATP7B 변이로 확진한다. 질환을 유발하는 변이는 500종 이상이 확인되었다.
윌슨병은 상염색체 열성으로 유전된다. 따라서 환자의 형제자매는 윌슨병일 확률이 25%, 보인자일 확률이 50%, 환자나 보인자가 모두 아닐 확률이 25%이다. 원인 유전자가 확인된 윌슨병 환자의 가족 중 유전가능성이 있는 친척의 보인자검사와 가능성이 높은 임산부의 산전 검사가 가능할 수 있다.

● 결과의 해석

ATP7B는 copper-transporting P-type ATPase을 코딩하며, 돌연변이 시에 윌슨병을 초래하는 유일한 유전자이다.
• 질병유발 변이가 있는 가족에서 보인자검사가 필요할 수 있다.
주의할 점은
ⓐ보인자는 상염색체 열성질환인 이 질환의 heterozygotes이며 질환으로 발병할 가능성이 없다. 
ⓑHeterozygotes는 혈청 ceruloplasmin 농도가 낮고, 소변 내 구리가 경계성 정상이며, penicillamine유발검사 시에 소변 내 구리가 증가(100-250 mg/g dry weight)할 수 있고, 간 내 구리가 중등도 증가할 수도 있어 보인자상태에 대한 의문을 가지게 할 수 있다.
• 질병유발 변이가 사전에 확인된 가족에서, 질병가능성이 있는 임산부에서 산전검사와 착상 전 유전진단(preimplantation genetic diagnosis_PGD이 필요하다.

● 추천 검사

• Serum ceruloplasmin, serum copper, serum non-ceruloplasmin-bound copper
• urine copper

● 참고문헌

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1512/

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유의사항

Wilson 병 확진 환자의 가족에서 발견되는 ATP7B 유전자 변이 유무를 보기 위한 검사

관련검사 및 추천검사

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