● 개요
1형 신경섬유종증(Neurofibromatosis_NF1)은 다수의 카페오레 반점(café-au-lait spots), 액와부와서혜부의 주근깨, 다수의 피부 신경섬유종, 홍체 결절(Lisch nodules)을 특징으로 한다. NF1 환자의 적어도 50%에서 지적 결손이 나타난다. 덜 흔하지만 잠재적으로 더 심각한 발현은 총상의 신경섬유종, 시신경과 다른 중추신경계의 신경교종, 악성 말초신경집 종양, 척추측만, 정강 이형성 및 혈관병증이다.
NF1은 상염색체 우성으로 유전된다. 환자의 반은 처음으로 발생한 NF1 돌연변이에 의해 발생한다. 환자의 자손은 50%의 확률로 변이된 NF1 유전자를 물려받을 위험이 있으나, 이 질환의 발현은 극도로 다양하며 가족 내에서도 상이하다.
● 임상적 의의
NF1의 진단은 NIH 진단 기준에 따르며, 분자유전학적 검사는 다음과 같은 환자에서 적응증이 된다:
• NF1 변이가 있을 것으로 추정되지만 NIH 진단 기준을 만족하지 않는 환자. 이는 소아 초기 이후에는 거의 필요치 않다.
• 심각한 종양(예를 들면 시신경 신경교종)이 있는 어린 소아에서, 치료를 위하여 NF1을 즉각적으로 진단하여야 할 경우
• NF1 성인환자에서의 분자유전검사는 만약 환자가 현재 또는 미래에 산전 또는 착상 전 유전검사가 예정된 경우에 필요하다.
• 척수 NF1 또는 NF1 c.2970-2972 delAAT변이를 가진 몇몇 가계에서, 이환된 환자들은 특히 소아일 때, NIH 진단 기준에 부합하지 않았다. 이러한 가계에서, NIH 진단기준에 맞지 않으나 위험성이 있는 친척에서의 진단을 위한 분자유전검사가 적응증이 된다.
● 참고문헌
• http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1109/
● NIH 진단기준에 부합하지 않는 1형 신경섬유종증(Neurofibromatosis_NF1)의 진단에 도움이 되는 NF1 돌연변이에 대한 염기서열분석검사이다.
● 삼성 의뢰서 및 유전자동의서,월~금 4주(EDTA3개)