기초정보
- 검사코드:GBF00003
- 시행부서:세포유전(T.5952)
- 검체용기:Sodium Heparin(9mL)
- 검체종류:Bone Marrow
- 참고치 :
- 검사일 :평일
- 소요시간 :1주
- 수가코드 :APFISHF
검사소개
● 개요
골수형성이상증후군의 진단은 골수 및 말초혈액에 대한 검사에 기초하여 이루어진다. 기본적인 핵형분석과 RT-PCR, FISH등을 통한 특정 염색체 이상은 몇몇 케이스에서 AML과 MDS를 분류하기도 한다. 또한 골수형성이상증후군의 분류는 예후가 불량한 환자군과 치료를 결정하는 데 있어 주요 인자가 된다.
● 임상적 의의
모든 환자에서 한쪽 골수흡인검사와 조직검사가 추천된다. 이 검체로 철염색을 포함한 형태학적 분석과 골수이형성증후군에서 흔한 세포유전학적 이상을 평가하기 위한 FISH검사가 이루어져야 한다. 치료에 영향을 미치는 변이들로는 -5q, -7q, +8, MLL (11q23) 재배열, -13q, -20q와inv(3) 등이 있다. 본원의 해당 패널은 ①FISH, AML1/ETO(trisomy 8) ②FISH, D7S486/CEP7 ③FISH, EGR-1/D5S721 ④FISH, D20S108/TelVysion 20P ⑤FISH, D13S319/LAMP1 을 포함하고 있다.
• WHO-Based Prognostic Scoring System(WPSS)
● 참고문헌
• NCCN guidelines version 2.2015, MDS
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유의사항
유전자 동의서 요망. 채취직후 tube를 잘 mix해서 clot이 되지 않도록 주의하고 즉시 검사실로 보낸다. 보관시 냉장 보관.
MDS에서 관찰되어지는 유전자 이상 중 주로 관찰 되는 이상 5가지 검사를 한 검사 코드화 하였음. 5가지 검사로는 ①FISH, AML1/ETO(trisomy 8) ②FISH, D7S486/CEP7 ③FISH, EGR-1/D5S721 ④FISH, D20S108/TelVysion 20P ⑤FISH, D13S319/LAMP1 임.
포함항목
- CZ967031: FISH, AML1/ETO
- CZ967035: FISH, D13S319/LAMP1
- CZ967017: FISH, EGR-1/D5S721;D5S23
- CZ967016: FISH, D7S486/CEP7
- CZ967015: FISH, D20S108/TelVysion 20P