● 개요
CAH(선천성 부신 과형성증)은 17-hydroxyprogesterone 에서 11-deoxycortisol로 전환하는 과정에서 결함이 있어 발생하는 경우가 CAH의 90%이상이다 .이러한 전환은 21-hydroxylase라는 효소가 작용하게 되고 CYP21A2 gene의 변이로 인해서 발생하게 된다. 대부분의 환자들은 신생아 스크리닝 검사에서 나타나며 17-hydroxyprogesterone 가 높게 측정된다. Non classical CAH는 생후 지속적인 약한 17-OHP 증가를 보이며, 임상적 징후는 나중에 나타난다.
● 결과의 해석
① 증가
• CAH
● 추천 검사
• ACTH stimulation test
● 참고문헌
• Henry’s clinical diagnosis and management by laboratory methods 22nd ed. 959
•Uptodate//http://www.uptodate.com/contents/diagnosis-and-treatment-of-nonclassic-late-onset-congenital-adrenal-hyperplasia-due-to-21-hydroxylase-deficiency?source=search_result&search=17+oh+progesterone&selectedTitle=1%7E40