● 개요
Thrombopoietin 수용체인 MPL의 활성화 돌연변이는, 가족성 진성혈소판증가증 환자에서 발견되어져왔다. 하지만, 이런 돌연변이는 골수증식종양환자에서 흔하게 관찰되지는 않으며, 그 임상적 중요성은 불명확하다. 연구에 따르면, 골수증식성종양 환자의 85% 이상에서 다음 세가지 유전자 중 한가지의 돌연변이를 나타내었다; JAK2, MPL, CALR. 그 중 CALR 돌연변이는 진성혈소판증가증 또는 원발성 골수섬유증 환자에서만 나타났고, 진성혈소판증가증 또는 JAK2나 MPL 돌연변이가 있는 환자들에서는 발견되지 않았다. 대략적으로 계산해 본 골수증식성종양 환자에서의 유전자 변이 빈도는 다음과 같다.
• PV – 100 % JAK2 mutations (exon 14 or 12)
• ET – 60 - 65 % JAK2 mutation, 20 - 25 % CALR mutation, 5 % MPL mutation
• PMF – 60 - 65 % JAK2 mutation, 20 - 25 % CALR mutation, 5 % MPL mutation
● 추천 검사
• JAK2 V617F Mutation
● 참고문헌
• N Engl J Med. 2013;369(25):2379.
• N Engl J Med. 2013;369(25):2391.
• Leukemia. 2014;28(7):1472.
● 진성적혈구증가증을 제외한 골수증식종양환자에서 발견될 수 있는 MPL돌연변이 중 W515K/L의 유무를 확인하는 검사이다.
● 유전자동의서,삼성의료원유전자 의뢰서 월~목 5주