기초정보
- 검사코드:CZ680000
- 시행부서:외부(T.5948)
- 검체용기:EDTA*2
- 검체종류:Whole blood
- 참고치 :
- 검사일 :위탁기관검사일 : 월~목
- 소요시간 :위탁기관 접수 후 5주
- 수가코드 :CZ680
검사소개
● 개요
Gaucher disease는 세포의 당지질의 재생에 관한 선천성 대사 이상으로서, 치명적인 선천질환부터 무증상에 이르는 임상증상을 보인다. 세 개의 주요 임상형(1, 2와 3)과 두 개의 다른 아형(perinatal-lethal과 cardiovascular)으로 분류하는 것이 예후와 치료를 결정하는 데 도움이 된다. Gaucher disease은 말초 혈액의 적혈구에서 glucocerebrosidase(glucosylceremidase) 효소 활성의 결핍을 증명하여 진단한다.
GBA는 gaucher disease를 일으키는 것으로 알려진 유일한 유전자로, 진단에 추가적인 정보를 제공할 수 있다. 하지만 원인 돌연변이의 넓은 이형성 때문에, 새로운 GBA 돌연변이가 발견된 환자에서는 생화학적 검사를 고려해야만 한다.
● 임상적 의의
이 검사는 GBA 유전자에 대한 염기서열분석 검사로서, 환자를 분류하고 임상적 표현형을 예상하는 데 도움이 될 수 있다. 예를 들어 c.1226A.G 동형접합자인 환자의 65-75%는 gaucher disease의 증상을 나타내지만, 원발성 신경침범은 보이지 않는다. 나머지 25-35%는 무증상으로 나타난다. c.1342G>C allele (D409H mutation)은 특징적으로 3형 gaucher disease의 심혈관과 각막 침범과 관련된다.
가족 내에서 보인자를 확인하는 데 사용될 수 있다.
● 추천 검사
• 골수검사
● 참고문헌
• http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1269/
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유의사항
● 이 검사는 Gaucher disease의 유일한 원인유전자로 알려진 GBA 유전자에 대한 염기서열분석 검사이다.