● 개요
4형 앨러스-단로스 증후군(Ehlers-Danlos syndrome type IV_EDS type IV)은 얇고 반투명한 피부와 멍이 잘 드는 소견, 특징적인 얼굴 생김새(일부의 환자에서)와 동맥, 장관, 자궁의 허약을 특징으로 한다. 혈관박리 또는 파열, 위장관 천공 또는 장기 파열은 EDS type IV가 확인된 대부분의 성인에서 나타나는 소견이다. 동맥 파열은 동맥류, 동정맥 누공, 또는 박리가 선행 될 수도 있지만, 처음으로 일어날 수도 있다. 신생아는 내반족(club foot) 또는 고관절의 선천성 전위가 나타날 수 있다. 아동기에는 서혜부탈장, 기흉 그리고 재발성 관절 아탈구 또는 전위가 나타날 수 있다. EDS type IV 산모는 산욕기에 동맥파열 또는 자궁파열로 사망할 확률이 12% 이상이다. EDS type IV 환자의 4분의 1은 20대에 특징적인 의학적 문제들을 경험하여 진단검사결과를 통하여 확진되며, 80% 이상의 환자가 40대에 확진된다.
● 임상적 의의
EDS type IV의 진단은 임상적 증상을 기초로 이 질환을 초래하는 유일한 유전자로 알려진 COL3A1의 원인 돌연변이를 확인하여 확진한다. EDS type IV은 상염색체 우성으로 유전된다. 환자의 약 50%는 이환된 부모에게서 COL3A1 돌연변이를 물려받고, 50%는 자신에게서부터 질환의 원인 돌연변이가 나타난다. 환자의 자녀는 50%의 확률로 돌연변이를 물려받으며 질환으로 발전된다.
● 참고문헌
• http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1494/
● 4형 앨러스-단로스 증후군(Ehlers-Danlos syndrome type IV)의 유일한 원인으로 알려진 COL3A1 유전자의 돌연변이를 확인하는 검사이다.