● 개요
약 12,000명의 출생아 중 한 명의 빈도로 나타나는 13번 삼염색체(trisomy 13) 질환이다. Trisomy 13은 모체 내 감수분열 비분리현상으로 인해 발생하며, 대부분이 임신 중 유산 또는 사산되어 출생하는 비율이 매우 낮다. 출생 후에도 1개월 이내에 50%의 환자가 사망하며, 3개월 이내에 65%, 3년 이내에 95%의 환자가 사망한다. 반면 섞임형은 훨씬 양호한 예후를 갖지만 역시 심한 정신지체를 관찰할 수 있다.
● 임상적 의의
염색체내의 특정 DNA 염기서열에만 특이하게 결합하는 DNA 탐색자(specific DNA probe)가 개발되어, 현미경으로 관찰하기 어려운 염색체의 미세한 변화까지도 관찰할 수 있게 되면서 분자세포유전학적 검사는 고식적인 염색체검사와 유전자 수준에서 진행되는 분자유전학적 검사 사이의 중간적 기능을 수행하고 있다. 특히 분열세포가 아닌 상태에서도 염색체이상에 대한 정보를 얻을 수 있고, 파라핀 조직절편, 동결절편, 천자도말표본 등 우리가 쉽게 얻을 수 있는 검체를 이용하여여 검사가 가능하고, 아주 미세한 이상도 검출할 수 있어서 임상적 이용이 점점 증가하고 있다.
● 결과의 해석
① 양성
• 파타우증후군
● 참고문헌
• 대한진단검사의학회편. 진단검사의학 제5판 1128,1140.
유전자 동의서 요망. 모든 처리는 반드시 무균적이어야 하며 채취후 즉시 검사실로 보낸다.