● 개요
에드워드증후군은 6,000-8,000명의 출생아 중 한 명의 빈도로 나타나는 18번 상염색체(tisomy 18) 질환이다. Trisomy 18의 약 95%는 모체 감수분열 동안에 발생하는 비분리 현상으로 인해 발생하며, 대부분이 임신 중 유산 또는 사산되어 출생하는 비율이 매우 낮다. 출생하더라도 수개월 이내에 대부분 사망하고 5년 이상 생존하는 경우는 매우 드물지만, 전체 Trismoy 18의 약 10%를 차지하는 섞임형은 수십 년간 생존할 수 있다. 또한 드문 빈도로 다른 염색체와의 전좌에 의해 발생한 부분적인 18번 상염색체(partial trisomy18)도 보고되고 있다. 에드워드 증후군은 다운증후군과는 달리 감수분열 II단계에서의 비분리가 더 높은 빈도로 발생하여 역시 어머니의 나이가 큰 영향을 준다. 이 질환의 재발 위험성은 1% 미만이다. 그러나 이 질환도 부모 중의 전좌형 보인자(translocation carrier)에 의해 발생한 것이라면 훨씬 높은 재발 빈도를 나타내므로 반드시 환자의 부모에 대한 염색체 분석이 필요하다.
● 임상적 의의
염색체내의 특정 DNA 염기서열에만 특이하게 결합하는 DNA 탐색자(specific DNA probe)가 개발되어, 현미경으로 관찰하기 어려운 염색체의 미세한 변화까지도 관찰할 수 있게 되면서 분자세포유전학적 검사는 고식적인 염색체검사와 유전자 수준에서 진행되는 분자유전학적 검사 사이의 중간적 기능을 수행하고 있다. 특히 분열세포가 아닌 상태에서도 염색체이상에 대한 정보를 얻을 수 있고, 파라핀 조직절편, 동결절편, 천자도말표본 등 우리가 쉽게 얻을 수 있는 검체를 이용하여여 검사가 가능하고, 아주 미세한 이상도 검출할 수 있어서 임상적 이용이 점점 증가하고 있다.
● 결과의 해석
① 양성
• 에드워드증후군
● 참고문헌
•대한진단검사의학회편. 진단검사의학 제5판 1128,1140.
유전자 동의서 요망. 모든 처리는 반드시 무균적이어야 하며 채취후 즉시 검사실로 보낸다.