● 개요
다운증후군은 600-800명의 출생아 중 한 명의 빈도로 발생하는 대표적인 상염색체의 삼염색체 질환으로, 핵형별로 표준 삼염색체(standard trisomy 21), 섞임형(mosaic trisomy 21), 전좌형(translocation)으로 분류하고 각각이 차지하는 빈도는 93%, 2-3%, 3-5%이다. 다운증후군의 발생은 난자의 감수분열 I단계에서 일어나는 21번 염색체의 비분리가 주요 원인이고, 이 현상은 모체의 나이가 가장 큰 영향을 주는 것으로 알려져 있다. 그러므로 출산시의 산모에 나이에 따라 다운증후군의 발생빈도는 큰 차이를 보인다.
표 23-1. 출산시 산모의 나이에 따른 다운증후군의 발생빈도
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Maternal ages |
Incidence for Down syndrome |
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15세-29세 |
1/1500-1/1000 |
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30세-34세 |
1/400-1/900 |
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35세-39세 |
1/150-1/270 |
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40세-44세 |
1/40-1/100 |
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45세이상 |
1/30 |
● 임상적 의의
염색체내의 특정 DNA 염기서열에만 특이하게 결합하는 DNA 탐색자(specific DNA probe)가 개발되어, 현미경으로 관찰하기 어려운 염색체의 미세한 변화까지도 관찰할 수 있게 되면서 분자세포유전학적 검사는 고식적인 염색체검사와 유전자 수준에서 진행되는 분자유전학적 검사 사이의 중간적 기능을 수행하고 있다. 특히 분열세포가 아닌 상태에서도 염색체이상에 대한 정보를 얻을 수 있고, 파라핀 조직절편, 동결절편, 천자도말표본 등 우리가 쉽게 얻을 수 있는 검체를 이용하여여 검사가 가능하고, 아주 미세한 이상도 검출할 수 있어서 임상적 이용이 점점 증가하고 있다.
● 결과의 해석
① 양성
• 다운증후군
● 추천 검사
• 태아삼(사)중표지자선별검사
• hCG(사람융모성성선자극호르몬)
• 양수검사
• 염색체검사
● 참고문헌
• 대한진단검사의학회편. 진단검사의학 제5판 1128,1138-9.
유전자 동의서 요망. 모든 처리는 반드시 무균적이어야 하며 채취후 즉시 검사실로 보낸다.