● 개요
염색체 7q11.23의 1.6 Mb 결실로 심기능, 요정같은 얼굴모양(elfin face), 사교적인 성격, 지능저하 혹은 성상홍채등을 나타낸다.
● 임상적 의의
염색체 미세결실 증후군은 500kb에서 수 Mb 크기의 결실이 존재하지만 통상적인 염색체 검사로는 확인이 어렵기 때문에 형광제자리부합법이나 고해상도 검사법에 의해 진단할 수 있다.
● 결과의 해석
① 양성
• William-Beuren 증후군
● 참고문헌
• 대한진단검사의학회편. 진단검사의학 제5판 1142.
유전자 동의서 요망. 채취직후 tube를 잘 mix해서 clot이 되지 않도록 주의하고 즉시 검사실로 보낸다. 보관시 냉장 보관.