● 개요
두 질환 모두 염색체 15q11.2-13에서 4Mb 정도의 결실에 의해 발생하지만 매우 상이한 표현형을 나타낸다. Prader-Willi 증후군은 비만, 과도한 식탐(excessive appetite), 성선부전, 과다한 졸림(somnolence) 등의 특징을 가지며 아버지로부터 유래한 15q11/.2-13의 결실이 원인이다. 반면 Angelman 증후군은 happy puppet 증후군으로도 불리며, 심한 정신지체, 비정상적인 로봇 같은 걸음걸이(puppet-like gait), 발작성 웃음(paroxysms of laughter) 등의 특징을 보이며 어머니로부터 유래한 15q11.2-13의 결실 때문에 발생한다. 통상적인 염색체 검사법으로 15q11.2-13 결실을 발견할 수 있는 확률은 60% 정도이지만 형광제자리부합법을 사용하면 미세결실을 검출할 수 있다. Prader-Willi 증후군은 약 75%에서 아버지 유래의 염색체 결실에 의해 질환이 발생하며, 20% 정도는 어머니 유래의 15번 염색체만 존재하는 maternal uniparentral disomy(maternal UPD) 때문에 발생한다. 반대로 Angelman 증후군의 70%는 어머니 유래의 염색체 결실에 의해 발생하며, 드물게 아버지 유래의 15번 염색체만 존재하는 paternal uniparentral disomy(paternal UPD)가 원인이기도 하지만, 20% 이상에서는 각인유전자(imprinted gene)인 UBE3A 유전자의 돌연변이가 원인이다.
● 임상적 의의
분열기의 염색체에 여러 종류의 탐색자를 반응시켜, 염색체의 미세한 구조적 변화 또는 정체가 불분명한 염색체(marker chromosome)를 확인하는 방법으로 특히 Prader-Willi 증후군 등의 염색체미세결실증후군을 진단하는 데 큰 도움이 되며, 특정유전자의 염색체내 위치 확인에 이용한다.
● 결과의 해석
① 양성
• Prader-Willi 증후군
• Angelman 증후군
● 참고문헌
• 대한진단검사의학회편. 진단검사의학 제5판 1129,1142.
유전자 동의서 요망. 채취직후 tube를 잘 mix해서 clot이 되지 않도록 주의하고 즉시 검사실로 보낸다. 보관시 냉장 보관.